Pruebas Genéticas PGS y PGD

Pruebas genéticas PGS y PGD de un vistazo

  • Las pruebas genéticas de preimplantación evalúan un embrión para detectar anomalías genéticas o enfermedades hereditarias antes de ser implantadas en una mujer durante la fertilización in vitro (FIV).
  • El examen genético de preimplantación (PGS, por sus siglas en inglés) examina a un embrión para detectar una variedad de anomalías cromosómicas, que están relacionadas con embarazos fallidos y trastornos genéticos como la trisomía 21 (síndrome de Down).
  • El diagnóstico genético preimplantacional (PGD, por sus siglas en inglés) examina un embrión sobre un trastorno genético único y específico que cualquiera de los padres puede portar o que se sospecha que pueden transmitir, como la enfermedad de Huntington o la fibrosis quística.
  • El objetivo de las pruebas genéticas previas a la implantación es garantizar que los embriones con mayor probabilidad de lograr un embarazo y un niño sano se utilizan durante la FIV.

¿Qué es el examen y diagnóstico genético previos a la implantación?

Las pruebas genéticas de preimplantación o biopsia embrionaria son términos que se refieren a técnicas que identifican defectos genéticos o cromosómicos en embriones antes de usarlos en la FIV. Hay dos tipos de pruebas genéticas disponibles para la evaluación de embriones: detección genética preimplantacional (PGS, por sus siglas en inglés) y diagnóstico genético preimplantacional (PGD, por sus siglas en inglés).

El PGS evalúa ampliamente los problemas genéticos múltiples o las anomalías cromosómicas (que afectan al 25-28 por ciento de los embriones, según la edad de la mujer). Además de desempeñar un papel en algunas enfermedades, diversas investigaciones muestran que las anomalías cromosómicas pueden aumentar la probabilidad de aborto involuntario y fracaso de la FIV.

El PGD, por otro lado, es una prueba de diagnóstico que busca una enfermedad genética específica que se sabe que está presente en las familias de uno o ambos cónyuges.

Estas pruebas se realizan con el fin de buscar embriones genéticamente normales. El objetivo de las pruebas genéticas del centro de Medicina Reproductiva Avanzada es implantar el menor número de embriones posibles que tengan la mayor probabilidad de que la paciente consiga el embarazo y de que ella dé a luz a un niño sano.

Para parejas con un riesgo conocido de enfermedades hereditarias y debilitantes, las pruebas genéticas pueden reducir el riesgo de transmitir ese trastorno a sus hijos. Las pruebas genéticas también pueden ayudar a aumentar las posibilidades de un embarazo saludable mediante la detección de posibles problemas genéticos que pueden afectar negativamente el embarazo y el parto.

¿Para qué se usa el PGS?

El PGS se usa comúnmente para evaluar embriones, a través de biopsias celulares y pruebas, para encontrar una cantidad normal de cromosomas (llamada euploidía). Un embrión normal está compuesto por 23 cromosomas heredados de ambos padres durante la fertilización (con un total de 46). Una cantidad anormal, ya sea demasiadas o pocas, se llama aneuploidía y es una causa importante de defectos de nacimiento y embarazos fallidos.

Las afecciones comunes causadas por anomalías cromosómicas incluyen:

  • Síndrome de Down
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome de Klinefelter.

Personas individuales  y parejas deben considerar PGS sí saben que pueden tener anomalías cromosómicas que causan las afecciones anteriores o sospechan que las portan, lo que generalmente se determina a través de una evaluación detallada de la historia familiar realizada por un genetista capacitado. La información proporcionada por PGS puede ayudar a parejas y personas a lograr un bebé libre de defectos de nacimiento debido a anomalías cromosómicas. Los beneficios adicionales del PGS incluyen:

  • Disminuir la posibilidad de un aborto involuntario
  • Minimizar el riesgo de embarazo anormal
  • Mejorar las posibilidades de un nacimiento exitoso
  • Aumentar las probabilidades de un embarazo exitoso utilizando transferencias electivas de embriones individuales (eSET, por sus siglas en inglés), que prácticamente elimina la posibilidad de un embarazo múltiple (gemelos o más) y los riesgos de salud que acompañan a la madre y el niño.
  • Reduce la cantidad de tiempo y los costos involucrados en múltiples ciclos de FIV
  • Aumenta las probabilidades de que una mujer de 37 años o más tenga un embarazo exitoso, ya que la edad aumenta las probabilidades de anomalías cromosómicas en un embrión.

¿Para qué se utiliza el PGD?

Muchas enfermedades son el resultado de mutaciones genéticas específicas en el ADN que los embriólogos pueden detectar a través del PGD. Las personas y parejas que son portadoras conocidas de un trastorno genético específico o que tienen antecedentes familiares de uno, tienen un mayor riesgo de tener un hijo con ese trastorno genético.

La gente no tiene que poseer el defecto genético para pasárselo a su hijo. Es por eso que los antecedentes familiares son un indicador importante de un posible problema genético. Un genetista realiza una evaluación detallada de historia familiar de parejas o individuos para identificar problemas en su árbol genealógico, y puede recomendar el PGD en consecuencia.

El PGD puede identificar embriones creados durante la FIV que tienen tales defectos genéticos. Esos embriones no se eligen para la implantación y solo se implantan embriones libres de trastornos genéticos. Además de garantizar que un niño nazca sin la mutación genética específica, implantar un embrión sin defectos reduce las posibilidades de un embarazo fallido.

Las enfermedades y trastornos que se diagnostican con más frecuencia a través del PGD son:

  • Mutaciones genéticas BRCA1 y BRCA2 que predisponen a las mujeres a cáncer de mama y de ovario
  • Fibrosis quística
  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Síndrome X frágil
  • Hemofilia A
  • Enfermedad de Huntington
  • Distrofia miotónica
  • Anemia falciforme
  • Atrofia muscular en la columna
  • Enfermedad de Tay-Sachs

Las parejas o individuos preocupados de que puedan tener una mutación genética que cause una de las afecciones anteriores deben hablar con su médico de fertilidad sobre un posible PGD. Otras razones por las que las personas pueden considerar el PGD incluyen tener un hijo con un problema genético y mujeres con infertilidad inexplicable o que han tenido dos o más abortos espontáneos.

Riesgos y preocupaciones con las pruebas genéticas previas a la implantación (PGS y PGD)

Los riesgos para la salud de los niños que nacen después de las pruebas de PGD o PGS son los mismos que para los niños que nacen a través del tratamiento regular de fecundación in vitro, y solo son un poco más altos que para los bebés nacidos de embarazos convencionales. Estos riesgos incluyen bajo peso al nacer y mayor posibilidad de nacimientos múltiples (mellizos o más).

Algunos embriones pueden dañarse durante la extracción de células para pruebas de PGD o PGS. Este riesgo es extremadamente bajo y podría resultar en la interrupción del desarrollo del embrión. De lo contrario, los riesgos médicos de las pruebas genéticas son los mismos que para la FIV.

PGD y PGS involucran problemas éticos sobre los cuales las personas pueden tener fuertes opiniones. Estos problemas afectan a las parejas de manera diferente, y recomendamos hablar con uno de los psicólogos en el personal del centro de Medicina Reproductiva Avanzada antes de someterse a pruebas PGS o PGD. Estas preocupaciones incluyen:

  • Un embrión puede tener una mutación genética o una anomalía cromosómica, pero es posible que nunca se manifieste en una enfermedad durante la vida del niño, por lo que la decisión de descartar el embrión es difícil.
  • El PGD puede evaluar un embrión para un gen específico que indica que el niño resultante (llamado “hermano salvador”) podría ser compatible con un hermano que necesita un trasplante, como por ejemplo de médula ósea, lo que plantea inquietudes éticas de poner al hermano salvador en riesgo durante el procedimiento médico.